Клінічний опис та значення
Гіпоплазія клубових кісток — це вроджений стан, при якому клубові кістки таза недорозвинені, що призводить до їх меншого та плоскішого розміру порівняно з нормою. Ця вада може виникати як ізольована знахідка або як частина скелетної дисплазії чи синдромального розладу. Клінічно вона може проявлятися асиметрією таза, порушенням ходи, а в тяжких випадках — нестабільністю кульшового суглоба або труднощами при опорі на ногу. Основний механізм полягає в порушенні ендохондрального окостеніння під час внутрішньоутробного розвитку, часто внаслідок генетичних мутацій, що впливають на морфогенез кістки. Діагноз зазвичай підтверджується рентгенологічним дослідженням, яке показує зменшений розмір крил клубових кісток та аномальні контури таза.
Пов’язані рідкісні захворювання (14)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)