Біологічна функція та патогенез
Ген RTL1 кодує білок, подібний до ретровірусних білків Gag, який переважно знаходиться в плаценті та деяких тканинах, що розвиваються. Цей білок допомагає регулювати обробку РНК і утворення малих некодуючих РНК, які контролюють активність інших генів. Завдяки цьому він забезпечує правильний розвиток плаценти та ембріона. Цей процес важливий для обміну поживними речовинами та газами між матір'ю та плодом, а також для нормального росту.
Патогенні варіанти в гені RTL1 порушують цю регуляцію та спричиняють синдром Кагамі-Огата або синдром Темпл, які є імпринтинговими розладами. Коли білок не працює належним чином, активність генів порушується, що може впливати на плаценту, м'язи та скелет і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, труднощі з годуванням та характерні риси обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
-
Роль у фенотипі
-
Роль у фенотипі
-
Роль у фенотипі
-
Роль у фенотипі
-
Роль у фенотипі
-
Роль у фенотипі
