Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія дистальної фаланги пальця — це структурні зміни кінцевої кістки пальця, які можуть включати вкорочення, розширення, звуження або інші зміни форми. Ці зміни можуть бути ізольованими або частиною ширшої скелетної дисплазії чи генетичного синдрому. Клінічно це може проявлятися як широкі великі пальці, короткі дистальні фаланги або пальці у вигляді барабанних паличок, впливаючи на функцію та зовнішній вигляд руки. Основні механізми включають порушення ендохондрального окостеніння або генетичні мутації, що впливають на розвиток кісток. Діагноз зазвичай підтверджується рентгенографічним дослідженням та клінічним оглядом.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)