Клінічний опис та значення
Гепатобластома — це рідкісна злоякісна пухлина печінки, яка переважно вражає немовлят і дітей раннього віку, зазвичай виникаючи до трьох років. Вона розвивається з незрілих клітин-попередників печінки (гепатобластів) і часто проявляється як безболісне об'ємне утворення в черевній порожнині, іноді супроводжується здуттям живота, поганим апетитом, втратою ваги або жовтяницею. Пухлина може бути обмежена печінкою або поширюватися на сусідні структури, а в запущених випадках — на легені чи інші органи. Відомі фактори ризику включають генетичні синдроми, такі як синдром Беквіта-Відемана, сімейний аденоматозний поліпоз, та дуже низьку вагу при народженні. Рання діагностика за допомогою візуалізації, рівня альфа-фетопротеїну та біопсії є критично важливою для ефективного лікування, яке зазвичай поєднує хірургічне втручання та хіміотерапію.
Пов’язані рідкісні захворювання (11)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)