Клінічний опис та значення
Коротка великогомілкова кістка — це вроджений або набутий стан, при якому гомілкова кістка (великогомілкова) є ненормально короткою відносно решти скелета. Вона може виникати як ізольована знахідка або як частина скелетної дисплазії та часто призводить до різниці довжини ніг, викривлення ноги та порушення ходи. Короткість може зачіпати всю кістку або лише сегмент, наприклад проксимальний або дистальний епіфіз великогомілкової кістки. Фізіологічно це є наслідком порушення ендохондрального окостеніння в зоні росту, що може бути зумовлено генетичними мутаціями, гормональним дисбалансом або механічними факторами. Клінічно пацієнти можуть мати деформацію нижньої кінцівки, труднощі при ходьбі та вторинні проблеми суглобів, такі як нестабільність коліна або гомілковостопного суглоба.
Пов’язані рідкісні захворювання (11)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)