Клінічний опис та значення
Гіпоплазія верхньої щелепи — це стан, при якому верхня щелепна кістка (верхня щелепа) недорозвинена, що призводить до меншого, ніж у нормі, розміру верхньої щелепи. Це може спричинити ретрузію середньої частини обличчя, увігнутий профіль обличчя та зубощелепні аномалії, такі як прогенія. Стан може виникати як ізольована знахідка або як частина генетичного синдрому, і може впливати на дихання, жування та мовлення. Фізіологічно це є результатом зниженого росту верхньощелепної кістки під час розвитку, часто внаслідок генетичних мутацій, факторів навколишнього середовища або їх поєднання. Лікування зазвичай включає ортодонтичні та хірургічні втручання для корекції скелетної невідповідності.
Пов’язані рідкісні захворювання (59)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)