Клінічний опис та значення
Широка дистальна фаланга пальця — це скелетна ознака, при якій кінцева кістка одного або кількох пальців є ненормально широкою або розширеною. Зазвичай це проявляється широким, лопатоподібним кінчиком пальця з розширеним нігтьовим ложе і може бути виявлено при фізикальному огляді або підтверджено на рентгенограмах кисті. Розширення може стосуватися одного пальця або кількох пальців і бути симетричним чи асиметричним. Воно виникає внаслідок порушення моделювання кістки під час розвитку, часто пов'язаного з генетичними синдромами, скелетними дисплазіями або ендокринними розладами. Сама широка фаланга зазвичай не викликає болю, але може супроводжуватися функціональними або косметичними проблемами.
Пов’язані рідкісні захворювання (10)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)