Клінічний опис та значення
Малі проксимальні епіфізи великогомілкової кістки — це аномально зменшений розмір росткових зон (епіфізів) у верхньому відділі великогомілкової кістки, поблизу колінного суглоба. Ця ознака зазвичай виявляється на рентгенограмах у дітей та підлітків і вказує на затримку або порушення ендохондрального окостеніння в цій ділянці. Вона може бути ізольованим скелетним варіантом або частиною ширшої скелетної дисплазії, метаболічного захворювання кісток чи генетичного синдрому. Клінічно це може супроводжуватися нестабільністю колінного суглоба, різницею довжини ніг та підвищеним ризиком раннього остеоартриту. Основний механізм полягає в порушенні проліферації та гіпертрофії хондроцитів у епіфізарній пластинці, часто внаслідок генетичних мутацій або гормонального дисбалансу.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)