Клінічний опис та значення
Шкіра, що обвисає (cutis laxa) — це рідкісне захворювання сполучної тканини, яке характеризується в'ялою, обвислою та нееластичною шкірою, що звисає складками, надаючи передчасно старого вигляду. Стан виникає внаслідок дефектів еластичних волокон, переважно через мутації, що впливають на еластин або білки, залучені до складання еластичних волокон, що призводить до зниження еластичності шкіри. Він може успадковуватися за аутосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним або X-зчепленим типами, або набуватися протягом життя. Крім шкірних проявів, системне залучення може включати легеневу емфізему, серцево-судинні аномалії та грижі. Тяжкість варіюється від легких косметичних проблем до небезпечних для життя ускладнень залежно від підтипу та ступеня залучення органів.
Пов’язані рідкісні захворювання (25)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Обов'язково (100%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)