Біологічна функція та патогенез
Ген MEG3 кодує довгу некодуючу РНК (lncRNA), яка знаходиться переважно в ядрі. РНК MEG3 допомагає регулювати експресію генів, взаємодіючи з хроматином і факторами транскрипції, такими як p53, контролюючи сигнальні шляхи. Завдяки цьому вона діє як супресор пухлин і регулює ріст клітин, апоптоз і диференціацію. Цей процес важливий для нормального розвитку та гомеостазу тканин.
Патогенні варіанти або втрата експресії гена MEG3 порушують його супресорну функцію та спричиняють підвищений ризик різних видів раку, включаючи пухлини гіпофіза та менінгіоми, а також порушення розвитку, такі як синдром Кагамі-Огата, коли уражаються імпринтинговані гени. Коли MEG3 не працює належним чином, ріст клітин стає неконтрольованим, а сигналізація порушується, що може впливати на багато органів і спричиняти такі проблеми, як аномальний ріст, затримка розвитку та утворення пухлин.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
-
Роль у фенотипі
-
Роль у фенотипі
-
Роль у фенотипі
-
Роль у фенотипі
-
Роль у фенотипі
-
Роль у фенотипі