Клінічний опис та значення
Коротка шийка стегнової кістки — це скелетна аномалія, при якій шийка стегнової кістки, кутова ділянка, що з'єднує головку стегнової кістки з її тілом, є коротшою за норму. Це зменшення довжини змінює біомеханіку кульшового суглоба, часто призводячи до зменшення шийково-діафізарного кута та більш горизонтальної орієнтації шийки. Клінічно це може обмежувати відведення та внутрішню ротацію стегна, а також спричиняти кульгавість або ранній остеоартрит через аномальне навантаження на суглоб. Стан часто пов'язаний із скелетними дисплазіями, такими як ахондроплазія, та іншими генетичними чи розвитковими розладами, що впливають на ріст кісток. Діагноз зазвичай підтверджується рентгенологічними вимірюваннями довжини шийки стегнової кістки та шийково-діафізарного кута.
Пов’язані рідкісні захворювання (18)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)