Клінічний опис та значення
Довгі ключиці — це скелетна аномалія, при якій ключиці (collarbones) є ненормально видовженими, часто виходячи за межі нормальної ширини плечей. Ця ознака зазвичай виявляється на рентгенограмах грудної клітки або під час фізикального огляду як незвично виражені, горизонтальні ключиці, що можуть створювати вигляд широких плечей. Стан може виникати як ізольований анатомічний варіант або як частина ширшого генетичного синдрому, що впливає на ріст кісток, наприклад, ключично-черепного дизостозу або деяких форм остеодисплазії. Фізіологічно це зумовлено надмірним внутрішньомембранним окостенінням або зміненим сигналінгом у розвитку ключиці, яка є однією з перших кісток, що окостенівають у плода. Хоча часто перебігає безсимптомно, виражено довгі ключиці іноді можуть бути пов'язані з компресією грудної апертури або косметичними проблемами.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)