Клінічний опис та значення
Омфалоцеле — це вроджена вада розвитку, при якій кишечник, печінка та іноді інші органи черевної порожнини випинаються через пупок, оскільки черевна стінка не закривається повністю під час внутрішньоутробного розвитку. Випинаючі органи вкриті тонкою прозорою оболонкою, що складається з очеревини та амніону, що відрізняє її від гастрошизису, при якому такої оболонки немає. Стан виникає внаслідок дефектного згортання бічних ембріональних складок навколо пупкового кільця, часто пов'язаний з хромосомними аномаліями, такими як трисомія 13, 18 або 21, і може варіюватися від малого (містить лише кишку) до гігантського (включає печінку та шлунок). Немовлята з омфалоцеле часто мають інші структурні аномалії, зокрема серцеві, дефекти нервової трубки та діафрагмальні дефекти, і можуть мати дихальну недостатність через гіпоплазію легень. Негайне хірургічне втручання необхідне для захисту відкритих органів, зменшення грижі та реконструкції черевної стінки, а результати значною мірою залежать від розміру дефекту та супутніх вад.
Пов’язані рідкісні захворювання (62)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)