Клінічний опис та значення
Метафізарні шпори — це аномальні кісткові вирости, що розвиваються в метафізі, ділянці довгої кістки, яка безпосередньо прилягає до зони росту. Вони виглядають як невеликі загострені або поличкоподібні виступи кістки, що виступають назовні від діафіза, часто поблизу кінців довгих кісток, таких як стегнова, великогомілкова або плечова. Ці шпори зазвичай спричинені локальним порушенням нормального ендохондрального окостеніння, коли хрящ не замінюється кісткою скоординовано, що призводить до нерегулярного утворення кістки. Вони можуть виникати як ізольовані знахідки або як частина скелетних дисплазій, метаболічних захворювань кісток чи інших генетичних синдромів. Клінічно метафізарні шпори можуть спричиняти деформації кінцівок, нестабільність суглобів або обмеження рухів залежно від їхнього розміру та локалізації.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)