Клінічний опис та значення
Лісенцефалія, що означає «гладкий мозок», — це рідкісна вроджена вада розвитку головного мозку, при якій нормальні звивини (gyri) та борозни (sulci) кори головного мозку не розвиваються, внаслідок чого поверхня мозку стає гладкою. Зазвичай вона проявляється тяжкою затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю, судомами та труднощами з годуванням, часто помітними в дитинстві. Стан виникає внаслідок аномальної міграції нейронів під час раннього розвитку мозку, що призводить до потовщеної, погано організованої кори. Існують два основних типи: класична лісенцефалія (агірія-пахігірія) та лісенцефалія типу «бруківка», кожен з яких має різні генетичні причини та клінічні особливості. Уражені особи часто потребують пожиттєвої підтримуючої терапії, а прогноз залежить від тяжкості аномалій мозку та супутніх ускладнень.
Пов’язані рідкісні захворювання (24)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)