Клінічний опис та значення
Коротка перша п'ясткова кістка — це скелетна аномалія, при якій перша п'ясткова кістка кисті ненормально вкорочена, що призводить до вкорочення великого пальця. Ця ознака часто є частиною ширшого патерну брахідактилії та може зустрічатися як ізольована риса або як прояв різних генетичних синдромів. Клінічно вона може проявлятися коротким і товстим великим пальцем, зменшенням його довжини та іноді легкими функціональними обмеженнями при захопленні чи щипковому русі. Стан виникає внаслідок порушення ендохондрального окостеніння або передчасного закриття епіфізарних зон росту під час розвитку скелета. Рентгенологічне дослідження зазвичай виявляє зменшену довжину першої п'ясткової кістки порівняно з іншими п'ястковими кістками, і це може поєднуватися з іншими скелетними або системними аномаліями.
Пов’язані рідкісні захворювання (8)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)