Клінічний опис та значення
Гіпоплазія легень — це вроджений стан, при якому легені недорозвинені, що призводить до зменшення кількості альвеол і об'єму легень. Вона може виникати як ізольований дефект або вдруге внаслідок інших аномалій, таких як маловоддя, вроджена діафрагмальна грижа або скелетна дисплазія. Зменшення легеневої тканини призводить до порушення газообміну, дихальної недостатності та часто легеневої гіпертензії. Тяжкість варіюється від легкої до летальної, залежно від ступеня недорозвинення та супутніх аномалій. Діагностика базується на пренатальній візуалізації, клінічній картині та іноді гістопатології.
Пов’язані рідкісні захворювання (69)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)