Клінічний опис та значення
Широкий ніс — це особливість обличчя, що характеризується збільшеною шириною перенісся, основи носа або обох цих ділянок, внаслідок чого ніс виглядає ширшим, ніж зазвичай для відповідного віку та етнічної групи. Це може бути ізольованою ознакою або частиною генетичного синдрому і може включати розширення носових кісток, хрящів або крил носа. Стан часто оцінюють шляхом вимірювання міжкутової відстані та співвідношення ширини носа, причому значення, що перевищують два стандартних відхилення від середнього, вважаються аномальними. Фізіологічно це виникає внаслідок аномального розвитку лобно-носового відростка під час ембріогенезу, що призводить до широкого кореня носа та сплощеного, широкого кінчика носа. Ця ознака може поєднуватися з іншими краніофаціальними аномаліями, такими як гіпертелоризм, гіпоплазія середньої частини обличчя або запале перенісся.
Пов’язані рідкісні захворювання (67)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)