Клінічний опис та значення
Глибока фільтрум — це вертикальна борозна між основою носа та верхньою губою, яка виглядає незвично вираженою або заглибленою. Це морфологічна особливість, яку часто відзначають під час оцінки лицьового дисморфізму, і вона може бути ізольованою або частиною ширшого патерну краніофаціальних аномалій. Глибина виникає внаслідок неповного злиття або зміни міграції медіальних носових відростків під час ембріонального розвитку, які в нормі формують неглибоку фільтральну ямку. Ця ознака може бути пов'язана з генетичними синдромами, тератогенними впливами або нормальною сімейною варіацією. Клінічно її оцінюють візуально та вимірюють відносно навколишніх структур обличчя, і її наявність може спонукати до подальшого генетичного обстеження.
Пов’язані рідкісні захворювання (26)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)