Клінічний опис та значення
Недостатній ріст кінцівок — це клінічна ознака, за якої одна або кілька кінцівок є коротшими або менш розвиненими, ніж очікується для віку, статі та генетичного фону людини. Це може стосуватися рук, ніг або обох, а також охоплювати всю кінцівку чи лише окремі сегменти, як-от плече, передпліччя, стегно або гомілку. Стан часто виникає внаслідок порушення росту кісток у зонах епіфізарних пластин, аномальної проліферації хондроцитів або порушення ендохондрального окостеніння під час розвитку. Він може бути ізольованою вродженою аномалією або частиною ширшої скелетної дисплазії, генетичного синдрому чи ендокринного розладу. Клінічно недостатній ріст кінцівок може призводити до різниці довжини кінцівок, зміни ходи та функціональних обмежень, а його тяжкість варіює від легкого вкорочення до вираженої мікромієлії.
Пов’язані рідкісні захворювання (31)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)