Клінічний опис та значення
Надлишкова шкіра шиї — це клінічна ознака, що характеризується надлишком в'ялої, розтягнутої або складчастої шкіри навколо шиї, часто створюючи вигляд «павутини» або обвисання. Вона може бути вродженою, як при синдромі Тернера, синдромі Нунан або інших генетичних розладах із лімфатичною обструкцією, або набутою внаслідок значної втрати ваги, старіння чи захворювань сполучної тканини. Фізіологічно це виникає через підвищену еластичність шкіри, зменшення підшкірного жиру та підтримки колагену або аномальний розвиток лімфатичної системи, що призводить до надлишковості шкіри. Стан може бути ізольованим або супроводжуватися іншими дизморфічними ознаками, і він може викликати косметичне занепокоєння або, у тяжких випадках, функціональні проблеми, такі як подразнення шкіри чи обмеження рухів шиї.
Пов’язані рідкісні захворювання (12)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)