Клінічний опис та значення
Вузька грудна клітка — це структурна аномалія, при якій грудна клітка значно зменшена в поперечному (бічному) діаметрі, що надає їй стрункого, видовженого вигляду. Вона може виникати внаслідок обмеженого внутрішньоутробного росту грудної клітки, нервово-м'язової слабкості або спадкових скелетних дисплазій, які впливають на розвиток ребер і хребців. Клінічно стан може проявлятися малим обхватом грудної клітки, виступаючими ключицями та, у тяжких випадках, дихальною недостатністю через обмежене розширення легень. Підтипи включають асиметричне звуження (наприклад, синдром Жена) та симетричне звуження (наприклад, танатофорна дисплазія). Основний механізм часто полягає в дефектному ендохондральному окостенінні або знижених дихальних рухах плода, що призводить до гіпоплазії ребер і звуження грудної порожнини.
Пов’язані рідкісні захворювання (74)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)