Клінічний опис та значення
Тентоподібна верхня губа — це характерна особливість обличчя, при якій верхня губа виглядає ненормально піднятою та вигнутою в центрі, утворюючи загострену або «тентоподібну» форму замість плавного, злегка вигнутого контуру. Така конфігурація виникає внаслідок поєднання зменшеної вертикальної висоти червоної облямівки верхньої губи та вираженого центрального піку, часто супроводжується тонкою облямівкою та опущеними кутами рота. Це часто спостерігається у людей з певними генетичними синдромами, такими як синдром Коффіна-Сіріса, синдром Ніколаїдеса-Барайтсера та іншими нейророзвитковими розладами, де воно слугує розпізнаваним дисморфічним маркером. Основний механізм включає порушення розвитку м'язів обличчя та м'яких тканин, зокрема кругового м'яза рота та серединного горбика верхньої губи, що призводить до надмірного центрального підвищення. Клінічно ця ознака оцінюється під час дисморфологічного обстеження і може допомогти в діагностичній оцінці пацієнтів із затримкою розвитку або інтелектуальною недостатністю.
Пов’язані рідкісні захворювання (39)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)