Клінічний опис та значення
Спінальний дизрафізм — це широкий термін для групи вроджених вад, при яких нервова трубка, ембріональна структура, з якої формуються головний і спинний мозок, не закривається повністю на ранніх термінах вагітності. Це неповне закриття може вражати шкіру, м'язи, хребці та сам спинний мозок, призводячи до спектру аномалій від легких і прихованих (окультних) до тяжких і відкрито виражених. Поширені фізичні ознаки включають пучок волосся, ямку, жирову підшкірну кульку або родимку в ділянці нижньої частини спини, а в більш тяжких формах — відкритий мішечок, що містить спинномозкову рідину та нерви. Неврологічні наслідки можуть включати слабкість або параліч ніг, втрату чутливості, порушення функції кишечника та сечового міхура, а іноді й гідроцефалію. Стан виникає внаслідок поєднання генетичних та екологічних факторів, причому дефіцит фолієвої кислоти є добре відомим фактором ризику.
Пов’язані рідкісні захворювання (10)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)