Клінічний опис та значення
Переднє чашоподібне розширення ребер — це рентгенологічна аномалія, при якій передні кінці ребер виглядають розширеними, увігнутими або чашоподібними на рентгенограмі грудної клітки. Воно виникає внаслідок дефектного ендохондрального окостеніння в реберно-хрящовому з'єднанні, часто пов'язане з метаболічними захворюваннями кісток, такими як рахіт або мукополісахаридози. Клінічно може проявлятися пальпованою випуклістю або чотками вздовж передньої грудної стінки, іноді сприяючи розвитку курячої грудей або рахітичних чоток. Зазвичай виявляється випадково при візуалізації та може супроводжуватися іншими скелетними ознаками основних метаболічних або генетичних розладів. Це не самостійне захворювання, а морфологічна ознака, що вимагає оцінки системних причин.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)