Клінічний опис та значення
Гемівертебра — це вроджена вада розвитку хребта, при якій розвивається лише половина тіла хребця, що призводить до клиноподібної форми хребця. Це виникає внаслідок порушення окостеніння контралатерального центру в ранньому внутрішньоутробному періоді, зазвичай між 4-м і 8-м тижнями гестації. Стан може бути ізольованим або частиною синдрому та спричиняти викривлення хребта, такі як вроджений сколіоз або кіфосколіоз. Симптоми варіюються від легкого болю в спині до тяжкої деформації, залежно від кількості та локалізації уражених хребців. Неврологічні порушення можуть виникати внаслідок здавлення спинного мозку або нервових корінців.
Пов’язані рідкісні захворювання (27)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)