Клінічний опис та значення
Гіпоплазія зовнішніх статевих органів — це недорозвинення або аномально малий розмір зовнішніх статевих органів, що може вражати пеніс, калитку, клітор або статеві губи. Це може бути ізольованою знахідкою або частиною ширшого синдрому, пов'язаного з гормональними дефіцитами, такими як гіпогонадотропний гіпогонадизм, або генетичними розладами. Клінічно це проявляється як неоднозначні статеві органи, мікропеніс, крипторхізм або гіпопластичні статеві губи, часто помічені при народженні або в період статевого дозрівання. Стан виникає внаслідок недостатнього впливу андрогенів під час внутрішньоутробного розвитку або відсутності пубертатного гормонального сплеску, що призводить до неповної вірилізації або фемінізації. Діагностика включає фізичне обстеження, гормональний профіль та генетичне тестування для виявлення основних причин.
Пов’язані рідкісні захворювання (31)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)