Клінічний опис та значення
Недостатній розвиток верхньої кінцівки — це стан, при якому одна або обидві руки є коротшими або менш розвиненими, ніж очікується для віку та розмірів тіла людини. Він може вражати плече, передпліччя, кисть або поєднання цих сегментів і може бути спричинений генетичними синдромами, скелетними дисплазіями, гормональними розладами або порушеннями під час внутрішньоутробного розвитку. Клінічно це проявляється видимо короткими руками, обмеженим досяганням, а іноді зменшенням м'язової маси або обмеженням рухливості суглобів. Основний механізм часто включає передчасне закриття зон росту, аномальне формування кістки або знижену проліферацію клітин у зачатку кінцівки, що розвивається. Залежно від причини, інші системи, такі як серце, нирки або хребет, також можуть бути залучені.
Пов’язані рідкісні захворювання (12)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Синдром інтелектуальної недостатності, судом, гіпофосфатазії, офтальмологічних та скелетних аномалійЧасто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)