Клінічний опис та значення
Широкий кінчик носа — це особливість обличчя, за якої найпередніша частина носа, кінчик, виглядає незвично широкою та округлою, а не вузькою та загостреною. Це зумовлено збільшенням ширини крилоподібних хрящів, потовщенням м'яких тканин або широкою носовою остю, і може бути ізольованою ознакою чи частиною синдромального краніофаціального розладу. Вигляд може варіювати від помірно бульбашкоподібного кінчика до виразно широкої, сплощеної верхівки носа, часто супроводжуючись широкою основою носа. Цю ознаку оцінюють клінічно, порівнюючи ширину кінчика носа зі спинкою носа та обличчям, і можуть документувати за допомогою фотографій обличчя або антропометричних вимірювань. Основні механізми включають аномальний хондрогенез, зміни сполучної тканини або порушення росту середньої частини обличчя під час розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (66)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)