Клінічне визначення
Синдром Ернандеса-Аґірре-Негрете — це рідкісний стан, присутній з народження, що впливає на розвиток і спричиняє характерні риси обличчя, судоми та ожиріння.
Епідеміологія та поширеність
Європа, поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Діти з цим синдромом зазвичай мають затримку досягнення етапів розвитку, легку інтелектуальну недостатність та судоми. Вони часто стають ожирілими і мають характерні риси обличчя, такі як великий бульбоподібний ніс, виражена борозна між носом і верхньою губою, широкий рот. Інші поширені ознаки включають плоскостопість, викривлення хребта (сколіоз) та невеликий проміжок у кістках нижнього відділу хребта (spina bifida occulta).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Глибока фільтрум HP:0002002Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Задньоповернені вушні раковини HP:0000358Дуже часто (99-80%)
-
Кругле обличчя HP:0000311Дуже часто (99-80%)
-
Ожиріння HP:0001513Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, історії хвороби та візуалізаційних дослідженнях. МРТ головного мозку може показати легке збільшення заповнених рідиною просторів мозку (шлуночків). Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Це може включати фізичну терапію при затримці розвитку, ліки для контролю судом, здорове харчування та фізичні вправи для контролю ожиріння. Рекомендується регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдроми із затримкою розвитку, судомами та ожирінням, такі як синдром Прадера-Віллі або синдром Барде-Бідля. Генетик може допомогти розрізнити їх.
