Клінічне визначення
Форміміноглутамінова ацидурія — рідкісний стан, при якому організм не може належним чином переробляти речовину під назвою форміміноглутамат через відсутність ферменту. Це призводить до накопичення цієї речовини в сечі та крові, що може спричинити низку проблем зі здоров'ям: від затримки розвитку та анемії до повної відсутності симптомів.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються в широких межах. У деяких людей можуть спостерігатися затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та анемія (низький рівень еритроцитів). Інші можуть не мати симптомів і розвиватися нормально. У деяких також може бути підвищений рівень певних інших речовин у крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аутизм HP:0000717Дуже рідко (<4-1%)
-
Дефект міжпередсердної перегородки HP:0001631Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна активність ферментів/коферментів HP:0012379Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна концентрація гістидину в крові HP:0010904Дуже часто (99-80%)
-
Порушення метаболізму фолатів HP:0012335Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється шляхом вимірювання рівнів форміміноглутамату в сечі та крові. Генетичне тестування може підтвердити дефіцит ферменту глутаматформімінотрансферази.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Це може включати добавки, такі як фолієва кислота або інші вітаміни, щоб допомогти метаболізму. Анемія може лікуватися залізом або іншими ліками. Важливий регулярний нагляд лікаря.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші порушення метаболізму фолатів, дефіцит вітаміну B12 та певні типи анемії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
