Клінічний опис та значення
Платиспондилія — це скелетне захворювання, при якому тіла хребців ненормально сплощені, що зменшує нормальну висоту хребетного стовпа. Це сплощення може вражати деякі або всі хребці та часто виявляється на рентгенівських знімках як квадратні або пластинчасті кістки замість звичайної блокоподібної форми. Воно може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшої скелетної дисплазії та може призводити до вкороченого тулуба, помірно низького зросту та підвищеного ризику деформації хребта. Основний механізм включає дефектний ендохондральний остеогенез і аномальну функцію росткової пластинки в хребцях, що розвиваються, що перешкоджає досягненню нормальної вертикальної висоти. У тяжких формах платиспондилія може сприяти нестабільності хребта, кіфозу або сколіозу та, рідко, стисненню спинного мозку або нервових корінців.
Пов’язані рідкісні захворювання (71)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)