Клінічне визначення
Капозиформний лімфангіоматоз — рідкісний стан, при якому аномальні лімфатичні судини (частина дренажної системи організму) ростуть скупченнями, часто в грудній клітці, але також у кістках і селезінці. Ці судини деформовані та можуть спричиняти накопичення рідини та інші проблеми.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми включають рідину навколо серця або легень (що спричиняє кашель і утруднене дихання), кровотечі, біль у кістках або переломи. Захворювання має тенденцію до прогресування з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Анемія HP:0001903Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія основи черепа HP:0002693Дуже рідко (<4-1%)
-
Збільшена нирка HP:0000105Дуже рідко (<4-1%)
-
Кровохаркання HP:0002105Дуже рідко (<4-1%)
-
Папілома HP:0012740Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як МРТ або КТ, щоб побачити аномальні судини. Для підтвердження діагнозу може бути проведена біопсія (взяття невеликого зразка тканини).
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами і може включати дренування рідини, ліки для уповільнення росту судин та підтримуючу терапію. Вилікування не існує, і захворювання часто прогресує.
Диференційна діагностика
Інші стани, що виглядають подібно, включають інші лімфатичні розлади, такі як генералізована лімфатична аномалія або капозиформна гемангіоендотеліома. Вони також включають аномальні судини, але мають інші особливості.
