Клінічне визначення
Діафізарна дисплазія Гозаля — рідкісне захворювання, що спричиняє аномальне ущільнення кісток і може призводити до анемії (низького рівня еритроцитів), яка реагує на лікування стероїдами.
Епідеміологія та поширеність
Європа, поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У пацієнтів часто спостерігаються біль у кістках, переломи та анемія. Анемія може викликати втому, блідість шкіри та слабкість. Зміни кісток переважно зачіпають діафізи довгих кісток.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Анемія HP:0001903Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія морфології великогомілкової кістки HP:0002992Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія морфології кісток тазового пояса HP:0002644Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія морфології стегнової кістки HP:0002823Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія кортикальної кістки HP:0003103Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на рентгенографії, що показує підвищену щільність кісток, аналізах крові, що виявляють анемію, та генетичному тестуванні на мутації в гені TBXAS1.
Лікування та терапія
Лікування включає кортикостероїди для покращення анемії та контролю кісткових симптомів. У деяких випадках може знадобитися хірургічне втручання при переломах або деформаціях кісток.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними симптомами включають інші типи остеосклерозу (наприклад, остеопетроз) та інші причини анемії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
