Головна › Гени › BBS5 — Синдром Барде-Бідля 5
HGNC: BBS5

BBS5 — Синдром Барде-Бідля 5

International Name (EN): Bardet-Biedl syndrome 5

1 Біологічна функція та патогенез

Ген BBS5 кодує білок, який є частиною BBSome — комплексу, що знаходиться переважно в первинній війці, маленькій антеноподібній структурі на поверхні клітини. Цей білок допомагає організувати BBSome та регулювати транспортування білків усередині війки, що необхідно для правильної сигналізації війки. Завдяки цьому клітини можуть правильно реагувати на сигнали, які контролюють різні процеси розвитку та фізіології, такі як розвиток скелета, нирок і очей.

Патогенні варіанти в обох копіях гена BBS5 порушують функцію BBSome і спричиняють синдром Барде-Бідля, ціліопатію. Коли білок BBS5 не працює належним чином, сигналізація війки порушується, що може впливати на багато органів і викликати такі проблеми, як втрата зору, ожиріння, додаткові пальці на руках або ногах, аномалії нирок і труднощі в навчанні.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →