Біологічна функція та патогенез
Ген NPHP1 кодує нефроцистин 1, білок, що знаходиться переважно в первинних віях та міжклітинних з'єднаннях клітин ниркових канальців та інших тканин. Нефроцистин 1 допомагає організовувати білкові комплекси в цих місцях і бере участь у полярності та сигналізації клітин. Завдяки цьому він підтримує нормальну структуру та функцію вій і міжклітинних з'єднань, що важливо для розвитку та функції нирок, а також для інших органів, таких як сітківка та мозок.
Патогенні варіанти в обох копіях гена NPHP1 порушують функцію нефроцистину 1 і спричиняють нефронофтиз, циліопатію, яка переважно вражає нирки. Коли нефроцистин 1 не працює належним чином, вії та міжклітинні з'єднання стають аномальними, що призводить до прогресуючого рубцювання нирок і утворення кіст. Це може спричинити такі симптоми, як надмірне сечовипускання, спрага, анемія і зрештою ниркова недостатність, а також може вражати очі та інші органи.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Синдром Барде-Бідля ORPHA:110Спадкова мутація
-
Синдром Жубера з нирковим дефектом ORPHA:220497Спадкова мутація
-
Синдром Сеньора-Локена ORPHA:3156Спадкова мутація
-
Ювенільний нефронофтиз ORPHA:93592Спадкова мутація
