Клінічний опис та значення
Целіакія — це хронічне автоімунне захворювання, при якому вживання глютену, білка, що міститься в пшениці, ячмені та житі, викликає аномальну імунну відповідь, яка пошкоджує слизову оболонку тонкої кишки. Це пошкодження призводить до сплощення кишкових ворсинок, які є крихітними пальцеподібними виростами, необхідними для всмоктування поживних речовин, що призводить до порушення всмоктування вітамінів, мінералів та інших поживних речовин. Поширені симптоми включають хронічну діарею, здуття живота, біль у животі, втому, втрату ваги та анемію, хоча в деяких людей можуть бути відсутні шлунково-кишкові симптоми. Захворювання має сильну генетичну схильність, часто пов'язане з гаплотипами HLA-DQ2 або HLA-DQ8, і може проявлятися в будь-якому віці. Діагностика зазвичай включає серологічні тести на специфічні антитіла, такі як антитіла до тканинної трансглутамінази, з подальшою підтверджуючою біопсією тонкої кишки. Лікування вимагає довічного суворого дотримання безглютенової дієти, що дозволяє слизовій оболонці кишечника відновитися та запобігає ускладненням.
Пов’язані рідкісні захворювання (21)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)