Біологічна функція та патогенез
Ген TRIM32 кодує білок, що належить до родини тричастинних мотивів (TRIM), який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі клітин. TRIM32 функціонує як E3-убіквітин-лігаза, допомагаючи приєднувати молекули убіквітину до інших білків, що позначає їх для деградації або змінює їх активність. Таким чином, він регулює різні клітинні процеси, включаючи ріст клітин, диференціацію та відповідь на стрес. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування м'язів, нервів та інших тканин.
Патогенні варіанти в гені TRIM32 порушують його убіквітин-лігазну активність і спричиняють м'язову дистрофію кінцівок-поясу типу 2H (LGMD2H) та синдром Барде-Бідля (BBS), які є генетичними захворюваннями. Коли TRIM32 не працює належним чином, білки, які повинні бути деградовані або регульовані, накопичуються або функціонують аномально, що може впливати на м'язи, очі, нирки та інші органи, призводячи до таких проблем, як прогресуюча м'язова слабкість, втрата зору та ожиріння.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Синдром Барде-Бідля ORPHA:110Спадкова мутація
