Клінічний опис та значення
Конусна/конусно-паличкова дистрофія — це група спадкових захворювань сітківки, які переважно уражають колбочкові фоторецептори, відповідальні за центральний, високороздільний та кольоровий зір. При конусній дистрофії уражаються лише колбочки, тоді як при конусно-паличковій дистрофії з часом дегенерують і палички (відповідальні за нічний та периферичний зір). Пацієнти зазвичай відчувають прогресуючу втрату центрального зору, зниження гостроти зору, дефекти кольорового зору та фотофобію, часто починаючи з дитинства або раннього дорослого віку. У міру прогресування захворювання периферичний та нічний зір також можуть порушуватися, що призводить до значної втрати зору. Захворювання спричинене мутаціями в різних генах, необхідних для функціонування та виживання фоторецепторів, і зазвичай діагностується за допомогою клінічного обстеження, електроретинографії та генетичного тестування.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)