Біологічна функція та патогенез
Ген BBS9 кодує білок BBS9 (також відомий як PTHB1), який знаходиться переважно в первинній війці — маленькій антеноподібній структурі на поверхні клітин. BBS9 допомагає організувати інші білки в комплекс під назвою BBSome, який бере участь у транспортуванні білків і сигнальних молекул усередині війки. Завдяки цьому клітини можуть правильно отримувати та реагувати на сигнали, важливі для розвитку та функціонування багатьох тканин, включаючи очі, нирки та кінцівки.
Патогенні варіанти в обох копіях гена BBS9 порушують формування та функцію BBSome і спричиняють синдром Барде-Бідля — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато систем організму. Коли BBS9 не працює належним чином, війки не можуть нормально функціонувати, що призводить до таких проблем, як втрата зору, ожиріння, додаткові пальці на руках або ногах, аномалії нирок і труднощі в навчанні.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром Барде-Бідля ORPHA:110Спадкова мутація
