LZTFL1 — лейцинова блискавка транскрипційний фактор подібний 1

LZTFL1 кодує білок, що містить домен лейцинової блискавки і локалізується переважно в первинній війці, маленькій антеноподібній структурі на поверхні клітини. Цей білок допомагає регулювати транспортування білків до війки та контролює сигнальні шляхи, такі як сигнальний шлях Hedgehog, взаємодіючи з іншими війковими білками. Завдяки цьому він забезпечує правильну відповідь клітин на сигнали розвитку, що важливо для розвитку скелета, мозку та інших органів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена LZTFL1 порушують транспортування білків у війці та спричиняють синдром Барде-Бідля, ціліопатію. Коли білок не працює належним чином, сигналізація порушується, і білки не можуть правильно досягти війки, що може впливати на очі, нирки, кінцівки та мозок, викликаючи такі проблеми, як втрата зору, ожиріння, додаткові пальці на руках або ногах та затримка розвитку.