Біологічна функція та патогенез
Ген IFT74 кодує основний компонент комплексу внутрішньоджгутикового транспорту (IFT) B, який знаходиться переважно в війках і джгутиках. IFT74 допомагає будувати та підтримувати війки, транспортуючи білки з тіла клітини до кінчика війки та назад — процес, необхідний для зборки та функціонування цих антеноподібних структур. Завдяки цьому клітини можуть отримувати та обробляти сигнали з навколишнього середовища, що важливо для розвитку та функціонування багатьох тканин, включаючи скелет, мозок і нирки.
Патогенні варіанти в обох копіях гена IFT74 порушують внутрішньоджгутиковий транспорт і спричиняють циліопатію, таку як синдром Барде-Бідля або синдром Жубера — групу розладів, що вражають багато органів. Коли IFT74 не працює належним чином, війки формуються неправильно або відсутні, що може впливати на скелет, мозок, нирки, очі та інші органи й викликати такі проблеми, як затримка розвитку, втрата зору, ожиріння та захворювання нирок.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Ізольований синдром Жубера ORPHA:475Спадкова мутація
-
Синдром Барде-Бідля ORPHA:110Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
