Біологічна функція та патогенез
CEP290 кодує центросомний білок 290, який переважно знаходиться в центросомі та первинній війці — маленькій антеноподібній структурі на поверхні клітини. CEP290 допомагає організовувати та підтримувати війку, регулюючи транспортування білків і сигнальні шляхи, зокрема Hedgehog та інші. Завдяки цьому він дозволяє клітинам отримувати та обробляти важливі сигнали розвитку. Цей процес важливий для розвитку та функціонування багатьох тканин, включаючи сітківку, нирки та мозок.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CEP290 порушують функцію первинної війки та спричиняють спектр циліопатій, включаючи синдром Жубера, синдром Меккеля та вроджену амавроз Лебера. Коли CEP290 не працює належним чином, війки деформуються або втрачають функцію, що може впливати на очі, нирки, мозок та інші органи і спричиняти такі проблеми, як втрата зору, затримка розвитку та кісти в нирках.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
-
Вроджений амавроз Лебера ORPHA:65Спадкова мутація
-
Синдром Барде-Бідля ORPHA:110Спадкова мутація
-
Синдром Жубера з окулоренальним дефектом ORPHA:2318Спадкова мутація
-
Синдром Меккеля ORPHA:564Спадкова мутація
-
Синдром Сеньора-Локена ORPHA:3156Спадкова мутація
