Клінічний опис та значення
Постаксіальна полідактилія — це вроджена аномалія кінцівок, що характеризується наявністю одного або більше додаткових пальців з ліктьової (бік мізинця) сторони кисті або з малогомілкової (бік мізинця) сторони стопи. Вона виникає внаслідок порушення формування кінцівки під час ембріонального розвитку, часто через зміни сигналізації в зоні поляризуючої активності або експресії генів Hox. Додатковий палець може бути повністю сформованим і функціональним або рудиментарним шкірним виростом, і може зустрічатися як ізольована знахідка або як частина генетичного синдрому. Стан поділяють на тип A, при якому додатковий палець добре сформований і зчленовується з п'ятою п'ястковою або плесновою кісткою, та тип B, при якому палець недорозвинений і має вигляд ніжки. Постаксіальна полідактилія є однією з найпоширеніших вроджених відмінностей кисті, з вищою частотою серед осіб африканського походження.
Пов’язані рідкісні захворювання (10)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Синдром мікроцефалії-гіпоплазії мозолистого тіла-інтелектуальної недостатності-лицьового дизморфізмуПомірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)