SCLT1 — натрієвий канал і клатрин-лінкерний білок 1

SCLT1 кодує білок, який з'єднує натрієві канали з клатрином — білком, що бере участь у формуванні везикул. Він розташований переважно в первинній війці, маленькій антеноподібній структурі на поверхні клітини. SCLT1 допомагає організувати перехідну зону війки та регулює транспортування білків у війку та з неї. Завдяки цьому він забезпечує правильну сигналізацію війки, що важливо для розвитку та функціонування багатьох тканин, включаючи скелет, мозок і нирки.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SCLT1 порушують формування та функцію первинних війок і спричиняють циліопатії, такі як орально-фаціально-дигітальний синдром типу IX (OFD9). Коли SCLT1 не працює належним чином, війки деформуються або втрачають функцію, що може впливати на розвиток обличчя, кінцівок та інших органів, призводячи до таких симптомів, як розщілина губи/піднебіння, полідактилія та затримка розвитку.