Біологічна функція та патогенез
Ген BBS12 кодує білок, який є частиною BBSome — комплексу, розташованого в первинній війці, маленькій антеноподібній структурі на поверхні клітини. Цей білок допомагає збирати та підтримувати BBSome, який необхідний для транспортування білків усередині війки та для правильної сигналізації війки. Завдяки цьому клітини можуть правильно реагувати на зовнішні сигнали, що важливо для розвитку та функціонування багатьох тканин, включаючи очі, нирки та кінцівки.
Патогенні варіанти в обох копіях гена BBS12 порушують роботу BBSome і спричиняють синдром Барде-Бідля, ціліопатію. Коли BBSome не працює належним чином, війки не можуть нормально функціонувати, що призводить до проблем у різних органах і викликає такі симптоми, як втрата зору, ожиріння, додаткові пальці на руках або ногах, аномалії нирок і труднощі в навчанні.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром Барде-Бідля ORPHA:110Спадкова мутація
