BBIP1 — Білковий продукт гена BBIP1 (взаємодіючий білок BBSome 1)

Ген BBIP1 кодує білок, який називається взаємодіючий білок BBSome 1, що знаходиться переважно біля основи війок — маленьких волоскоподібних структур на поверхні клітини. Цей білок допомагає збирати та стабілізувати BBSome — групу білків, які транспортують молекули всередині війок. Завдяки цьому війки можуть правильно приймати та передавати сигнали, що важливо для багатьох клітинних процесів, включаючи сприйняття навколишнього середовища та регуляцію росту.

Патогенні варіанти в обох копіях гена BBIP1 порушують формування BBSome і спричиняють синдром Барде-Бідля — рідкісне генетичне захворювання. Коли BBIP1 не працює належним чином, війки не можуть функціонувати правильно, що призводить до широкого спектру симптомів, які можуть вражати очі, нирки, кінцівки та інші органи, часто включаючи втрату зору, ожиріння та додаткові пальці на руках або ногах.