Головна › Гени › WDPCP — WD повтор-вмісний ефектор планарної клітинної полярності
HGNC: WDPCP

WDPCP — WD повтор-вмісний ефектор планарної клітинної полярності

International Name (EN): WD repeat containing planar cell polarity effector

1 Біологічна функція та патогенез

Ген WDPCP кодує білок, що містить WD40 повтори, який знаходиться переважно в базальному тільці та війках — маленьких волоскоподібних структурах на поверхні клітини. Цей білок допомагає контролювати планарну клітинну полярність (PCP) та утворення війок, організовуючи білки у війках і регулюючи сигнальні шляхи, що визначає, як клітини орієнтуються та реагують на сигнали. Цей процес важливий для ембріонального розвитку, особливо для формування серця, кінцівок і нервової трубки.

Патогенні варіанти в обох копіях гена WDPCP порушують планарну клітинну полярність і функцію війок та спричиняють синдром Барде-Бідля, циліопатію. Коли білок не працює належним чином, війки стають аномальними, що може впливати на багато органів і спричиняти такі проблеми, як втрата зору, ожиріння, додаткові пальці на руках або ногах, аномалії нирок і затримка розвитку.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →