IFT27 — внутрішньоджгутиковий транспорт 27

Ген IFT27 кодує невеликий білок GTPase, який є частиною системи внутрішньоджгутикового транспорту (IFT), що функціонує переважно в війках і джгутиках. IFT27 допомагає регулювати рух частинок IFT уздовж аксонеми війки, контролюючи транспортування білків, необхідних для зборки війок і сигналізації. Завдяки цьому він дозволяє війкам формуватися і функціонувати належним чином, що важливо для сприйняття сигналів навколишнього середовища та для розвитку багатьох тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена IFT27 порушують внутрішньоджгутиковий транспорт і спричиняють циліопатію, відому як розлад, пов'язаний з IFT27, який може включати синдром коротких ребер і полідактилії та інші скелетні та розвиткові проблеми. Коли IFT27 не працює належним чином, війки стають аномальними або відсутніми, що може впливати на скелет, кінцівки та інші органи, призводячи до таких симптомів, як короткі ребра, додаткові пальці на руках або ногах і затримка розвитку.