Біологічна функція та патогенез
Ген MKKS кодує центросомальний шатл-білок, який знаходиться переважно в центросомі та цитоплазмі. Цей білок допомагає регулювати утворення та функцію війок, сприяючи зборці та підтримці комплексу BBSome, який бере участь у транспортуванні білків до війок. Завдяки цьому він забезпечує належну клітинну сигналізацію та розвиток. Цей процес важливий для розвитку скелета, кінцівок та інших органів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена MKKS порушують функцію центросомального шатл-білка та спричиняють синдром Барде-Бідля, ціліопатію. Коли білок не працює належним чином, війки стають дефектними, що призводить до проблем у різних органах і системах, викликаючи такі симптоми, як втрата зору, ожиріння, додаткові пальці на руках або ногах, аномалії нирок та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синдром Барде-Бідля ORPHA:110Спадкова мутація
-
Синдром МакК'юзіка-Кауфмана ORPHA:2473Спадкова мутація
